L’emofilia A acquisita (EAA) è una rara sindrome emorragica a patogenesi autoimmune, dovuta allo sviluppo di autoanticorpi diretti verso vari epitopi della molecola del fattore VIII (FVIII) che ne neutralizzano l’attività coagulante (inibitori) e/o ne inducono una più rapida clearance.[2]

Il tasso di mortalità correlato alla patologia arriva fino al 22% dei casi [3].

Cause

L’emofilia A acquisita è comunemente associata con una varierà di condizioni cliniche; tra le cause più frequenti sono riportate: le patologie neoplasiche le patologie autoimmuni (la gravidanza e le malattie linfoproliferative La malattia può essere definita idiopatica nel rimanente 50% dei pazienti, senza la possibilità di individuare una patologia sottostante.[3]

Incidenza e prevalenza

L’EAA ha un’incidenza nella popolazione generale di circa 1,5 casi per milione di abitanti/anno. L’incidenza aumenta con l’età, essendo la patologia estremamente rara nei bambini, per lo più osservata in associazione ad infezioni del cavo orale o delle prime vie aeree , e significativamente più frequente dopo i 65 anni. Nelle donne si registra un secondo picco d’incidenza, di entità minore, nella fascia di età compresa tra i 20 e i 40 anni, dovuto ai casi associati a gravidanza.

Manifestazioni tipiche

In oltre il 70% dei casi l’esordio clinico è caratterizzato da emorragie spontanee o indotte da traumi minori o procedure invasivi in soggetti con anamnesi personale e familiare negativa per sindrome emorragica.

Le emorragie più comuni sono rappresentate da ematomi muscolari e dei tessuti molli, anche notevolmente estesi (80% circa dei casi). Tali emorragie possono causare significativa anemizzazione e/o determinare compressione di strutture nervose e vascolari, dando luogo ad una sindrome compartimentale. Gli emartri, tipiche manifestazioni dell’emofilia A congenita, sono invece rari. Altre manifestazioni sono rappresentate da emorragie mucose, quali epistassi, gengivorragia, metrorragia, sanguinamenti del tratto urinario. Emorragie gravi (gastrointestinali, ematomi retroperitoneali, emorragie intracraniche) possono manifestarsi in un numero non trascurabile di casi ed essere potenzialmente fatali o comportare sequele invalidanti.

Il riscontro di normalità del tempo di protrombina (PT) associato ad allungamento, spesso marcato, dell’APT, non corretto dall’esecuzione di un test di miscela, rappresenta il cardine per il sospetto di EAA  e costituisce il primo passo per una corretta diagnosi. Il test di miscela dell’APTT è di facile esecuzione e, con semplici accorgimenti organizzativi (addestramento del personale, disponibilità di pool di plasma normale), può essere effettuato in qualsiasi laboratorio. Questo test deve, pertanto, essere prontamente eseguibile, anche in regime di urgenza, presso tutti i laboratori ospedalieri. [2]