Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, un tipo di globuli bianchi che fanno parte del sistema immunitario e che si trovano soprattutto nel midollo osseo, un tessuto morbido contenuto nella maggior parte delle ossa e responsabile della produzione del sangue.⁽¹⁾ Si tratta di una forma rara di cancro, con circa 12.000 nuovi casi in Europa meridionale e 176.000 nuovi casi nel mondo ogni anno.⁽²⁾ È una patologia leggermente più diffusa negli uomini che nelle donne.⁽¹⁾ In Italia si stimano oltre 2.700 nuovi casi all'anno di mieloma tra le donne e circa 3.000 tra gli uomini.⁽³⁾ A partire dal 2005 ci sono state innovazioni importanti nella terapia del mieloma multiplo, che hanno permesso di migliorare il tasso di sopravvivenza dei pazienti di tutte le età: oggi la sopravvivenza mediana è di 7-8 anni.⁽⁴⁾

Le plasmacellule normalmente contribuiscono a combattere le infezioni perché sono implicate nella creazione di anticorpi in grado di riconoscere i patogeni. Talvolta, però, qualcosa non funziona correttamente e queste cellule crescono in modo incontrollato e si accumulano nel midollo osseo dando origine al mieloma. In questo caso, anziché liberare anticorpi, le plasmacellule producono una proteina anomala, detta componente monoclonale (Componente M). Tutto questo può portare problemi alle altre cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine), alle difese immunitarie, nonché causare anemia o difetti nella coagulazione e fratture ossee.⁽¹⁾

Il mieloma multiplo può causare diversi sintomi oppure, specie nelle sue fasi iniziali, non presentarne affatto. Tuttavia, esistono in genere dei segnali che potrebbero far suonare il campanello d'allarme.

Il primo è dolore osseo che si localizza prevalentemente a livello di rachide, anca e petto. Il dolore può essere anche di tipo nervoso, come per esempio nella sciatalgia, a causa dello schiacciamento dei nervi da parte delle ossa vertebrali. A questo si associa una maggiore fragilità ossea.⁽¹⁾

Altri sintomi includono:⁽⁵⁾

• anemia (bassi livelli di globuli rossi), che può causare debolezza, ridotta capacità di esercizio, capogiri e difficoltà respiratoria
• leucopenia (bassi livelli di globuli bianchi), che può diminuire la resistenza alle infezioni
• trombocitopenia (bassi livelli di piastrine), che può causare problemi di sanguinamento anche in seguito a banali traumi
• alti livelli di calcio nel sangue, che possono indurre sete, problemi renali, stipsi, dolore addominale, perdita di appetito, debolezza, capogiri e confusione mentale.

Alcuni fattori possono aumentare il rischio di ammalarsi di mieloma multiplo:⁽¹⁾

• l’età è il principale fattore di rischio: due terzi delle diagnosi sono in persone oltre i 65 anni, mentre negli under 40 il dato è minore dell'1%
• genere maschile: in Italia ogni anno viene diagnosticato questo tumore in 9,8 uomini ogni 100.000 e in 7,6 donne ogni 100.000
• familiarità
• esposizione a radioattività
• precedente gammapatia monoclonale, una malattia che causa una iper-produzione di immunoglobuline da parte delle plasmacellule del midollo osseo.

La diagnosi precoce di mieloma multiplo è difficile: nella gran parte dei casi non vi sono sintomi fino allo stadio avanzato, oppure sono presenti sintomi generici (stanchezza, mal di schiena). L’esame di sangue e urine può rilevare alti livelli di immunoglobuline e anomalie del tracciato elettroforetico.

Un controllo fondamentale per la diagnosi di mieloma multiplo è la biopsia del midollo osseo. Il quadro viene completato e ottimizzato mediante tecniche di diagnostica per immagini quali radiografie, tomografia computerizzata (TC) dello scheletro, risonanza magnetica e tomografia a positroni (PET).⁽¹⁾