Malattie rare Notizia Notizia Evidenze ecografiche di sindrome del tunnel carpale in un paziente con sindrome di Hunter 30.03.2021 La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II) è una malattia genetica rara
Malattie rare Notizia Notizia Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici 12.03.2021 Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...
Malattie rare Notizia Notizia Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione… 24.02.2021 La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica delle vie aeree superiori e relative complicanze nella sindrome di Hunter 30.11.2020 La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X causata dalla mancanza dell...
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Notizia Notizia Cause della cardiomiopatia ipertrofica 03.11.2020 La prevalenza della Malattia di Fabry potrebbe essere molto più alta nei soggetti con diagnosi di CMI rispetto al...
Malattie rare Notizia Notizia Paziente giovane adulto con ictus? 03.11.2020 L’ictus può essere la prima manifestazione della Malattia di Fabry
Malattie rare Notizia Notizia Hai mai pensato che il tuo paziente con cardiopatia inspiegabile potrebbe essere affetto da una malattia rara? 03.11.2020 Hai considerato la Malattia di Fabry come una possibile causa?
Malattie rare Notizia Notizia Genetica molecolare e metabolismo 30.09.2020 L’obiettivo dello studio consisteva nell’ottenere dati epidemiologici di diversi tipi di mucopolisaccaridosi...
Malattie rare Notizia Notizia Importanza della consulenza genetica e dell’albero genealogico 21.07.2020 La malattia di Fabry è una condizione ereditaria associata al cromosoma x e dovuta all’assenza o alla riduz...
Malattie rare Notizia Notizia Il valore della terapia domiciliare 21.07.2020 L’introduzione della Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), disponibile dal 2001, come opzione terapeutica specific...