Malattie rare Slide deck Slide deck Manifestazioni renali della malattia di Fabry 12.04.2024 Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...
Malattie rare Notizia Notizia Together, The Strength Of Multidisciplinarity In Anderson Fabry’s Disease Management 29.02.2024 FAD dal titolo “TOGETHER, THE STRENGTH OF MULTIDISCIPLINARITY IN ANDERSON FABRY’S DISEASE MANAGEMENT”
Malattie rare Slide deck Slide deck Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali 11.01.2024 I sintomi gastrointestinali della malattia di Fabry si pensa siano dovuti ad alterazioni neuropatiche e miopatiche che portano a sintomi di...
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Malattie rare Notizia Notizia Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute… 22.10.2021 Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II 20.07.2021 Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...