Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Immunologia Notizia Notizia Fattori di rischio per le infezioni nei pazienti con diagnosi recente di mieloma multiplo: studio retrospettivo… 21.12.2020 Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare i fattori di rischio per le infezioni all’interno di...
Oncologia Notizia Notizia In quali altri modi possiamo affrontare l'individuazione di biomarcatori per il cancro alla prostata? 16.12.2020 Per il cancro alla prostata sono necessari nuovi biomarcatori, nell’ottica di una diagnosi precoce
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Ematologia rara Notizia Notizia Raccomandazioni internazionali sulla diagnosi e il trattamento dell’emofilia acquisita di tipo A. 21.10.2020
Oncologia Notizia Notizia RNA circolare, un nuovo biomarcatore per il cancro al seno: una revisione sistematica 23.09.2020 I circRNA costituiscono un sottoinsieme di RNA endogeni in grado di regolare l’espressione genica agendo come “spugne molecolari”
Oncologia Notizia Notizia Analisi sull’intero trascrittoma dell’associazione tra rischio di cancro al seno e stato del recettore degli estrogeni 08.07.2020 Due geni, STXBP4 e HIST2H2BA, sono stati associati in modo specifico al cancro al seno ER+, ma non ER-
Oncologia Notizia Notizia L’applicazione di analisi a singola cellula nel cancro al seno 18.05.2020 Nello studio è stato utilizzato un citometro a massa per quantificare simultaneamente 35 biomarcatori, ottenendo 720 immagini ad alta definizione di...